Mikä on Rettin oireyhtymä? Kaikki taudista kuulosti: syyt, oireet, kehitysvaiheet, diagnoosi ja patologian hoito. Rettin oireyhtymä (RTT, MECP2 -geenin muodonmuutos) on sairaus geenitasolla, joka johtuu vakavasta henkisestä hidastumisesta, joka johtuu ihmisten keskushermoston toimintahäiriöstä. Kuten käytäntö osoittaa, tytöt ovat alttiimpia tälle patologialle. On välttämätöntä ymmärtää kaikki tämän vaarallisen sairauden vivahteet, joka on perinnöllinen.
Taudin kuvaus Rettin oireyhtymä
Termi itsessään osoittaa, että se sai nimensä löytäjänsä kunniaksi. On olemassa kaksi versiota päivämäärästä, jolloin maailma sai tietää tästä neuropsykiatrisesta sairaudesta. Rettin oireyhtymä löydettiin vuonna 1954, kuvattiin vuonna 1966 ja julkistettiin ja tunnustettiin yleisössä vuonna 1983.
Andreas Rhett, neurologi ja lastenlääkäri Itävallasta, tutki lasten henkisen kehityksen regressiota, ja erikoislääkäri oli kiinnostunut kahdesta lapsestaan. Tyttöjen taudin kliininen kuva oli radikaalisti erilainen kuin kaikki hänelle tutut tapaukset, jotka kuulostivat lääketieteessä. Tämä paradoksi kiinnostaa Andreas Rhett päätti matkustaa ympäri Eurooppaa löytääkseen lapsia, joilla on samanlaisia patologisia oireita. Vuonna 1966 hän esitteli tieteelliselle neuvostolle tutkimuksensa tulokset, jotka eivät tehneet vaikutusta neurologikollegoihinsa.
Itsenäisenä sairautena Rettin oireyhtymä alkoi erottua vuonna 1983 ruotsalaisen tutkijan B. Hagbergin pääideaan tehtyjen merkittävien lisäysten vuoksi. Juuri hän ilmaisi selvästi käynnissä olevan patologian oireet, mikä mahdollisti yleisen kliinisen kuvan laatimisen kuulostuneesta poikkeavuudesta.
Vuosi 1999 on läpimurto tämän taudin tutkimuksessa libanonilaisen amerikkalaisen tiedemiehen H. Zogbyn ja hänen tiiminsä tutkimuksen ansiosta. Juuri nämä keksijät mahdollistivat ensimmäisen kerran diagnoosin kuvatun poikkeaman normista geneettisellä tasolla paljastamalla sen esiintymismekanismin.
Lukuisten asiantuntijoiden tekemien tutkimusten jälkeen voidaan yleisesti päätellä, että Rettin oireyhtymä on MECP2 -geenin (proteiiniperheen jäsen, geenimodulaattori) yleinen hölynpöly (koodatun proteiinin lyhentäminen tai pidentyminen) tai missense -mutaatio (aminohappokorvaus). transkriptio). Samanlainen X-sidottu patologia havaitaan heterotsygooteilla, joka koskee lähinnä tyttöjä. Jos puhumme hemizygoottien mutaatiosta, lopputulos on kohtalokas.
Tästä syystä poikien Rettin oireyhtymä on ainutlaatuinen tapaus (poikkeus on useita epätyypillisiä sairauden muotoja ja ylimääräinen X -kromosomi), koska niissä se on käytännössä ristiriidassa elämän kanssa (kohdunsisäinen sikiön kuolema tai kuolema) lapselle 2 -vuotiaana). Yksinkertaisesti sanottuna kuulostanut patologia on osoitus ihmisen henkisestä hidastumisesta, joka on perinnöllinen. Taudin eteneminen johtaa neurologisiin ongelmiin ja tuki- ja liikuntaelimistön toimintahäiriöön. Kaikki lääkärien suositukset ja asianmukainen hoito huomioon ottaen henkilö, jolla on samanlainen diagnoosi, voi elää jopa 50 vuotta.
Rettin oireyhtymän syyt
Tämän patologian etiologia on melko monimutkainen paitsi tavalliselle kadun miehelle myös lääkäreille. Rettin oireyhtymän tärkeimmät syyt voidaan ilmaista seuraavilla hypoteeseilla:
- Geenimutaatio … Aluksi uskottiin, että insesti (perhesiteet) johtaa tällaisiin tuhoisiin seurauksiin progressiivisen X-sidoksisen sairauden muodossa.
- X -kromosomin rikkoutuminen (ongelma -alueen muodonmuutos sen lyhyessä käsivarressa) … Tämä patogeneesi edistää aivojen muutoksia, jotka jatkuvat, kunnes lapsi saavuttaa neljän vuoden vaihteen.
- Neurotrofisten tekijöiden puute … Kuulostunut keskeytynyt kehitys aiheuttaa alempien motoristen neuronien, basaalisten ganglionien muodonmuutoksia ja selkäydin on mukana tässä patologisessa prosessissa.
On totta, että Rettin oireyhtymä on perinnöllinen. Asiantuntijoiden välillä ei kuitenkaan ole vieläkään yksimielisyyttä kuulostavan X-sidoksisen sairauden muodostumisen luonteesta.
Rettin oireyhtymän tärkeimmät oireet ja vaiheet
On huomattava, että jopa 4-5 kuukautta kuvattu patologia ei ilmene visuaalisesti millään tavalla. Imeväinen voi poiketa muista terveistä vauvoista vain siinä mielessä, että hänellä on joitain hypotension oireita ja merkitsemätön lihasheikkous. Tämän ajanjakson jälkeen seuraavat Rett -oireyhtymän oireet voidaan kuitenkin määrittää lapsella:
- Mielenterveyden vajaatoiminta … CRD on X-liitetyn sairauden tärkein tunnusmerkki. Samaan aikaan henkinen kehitys ilmenee, kun lapsessa ei ole kognitiivista toimintaa ja hänen kehitysvammaisuutta.
- Sopimaton liike … Niillä on toistuva ja toistuva luonne, jota muut eivät voi huomata. Rettin oireyhtymää sairastavan lapsen (ja sitten aikuisen) kädet ovat jatkuvasti levottomia. Hän väsymättä koskettaa sormiaan, taputtaa kämmenensä ja tekee liikkeitä, jotka muistuttavat käsien pesua.
- Ongelma kuvan mittasuhteissa … Ensinnäkin tällaisilla potilailla kasvu ei vastaa yleisesti hyväksyttyjä standardeja, koska se hidastuu merkittävästi. Toiseksi heidän päänsä on paljon pienempi kuin suhteellisesti taitetun henkilön (mikrokefalia). Rett -oireyhtymän potilaiden raajat ovat myös normaalia lyhyempiä.
- Hengitysongelmia … Ne ilmaistaan aerofagiassa (ilman nieleminen ja regurgitaatio), apneassa (äkillinen hengityksen pysähtyminen) ja hyperventilaatiossa (kuumeinen matala hengitys).
- Vaikeus puhua … Jotkut vauvat, joilla on Rettin oireyhtymä, oppivat aluksi puhumisen perusteet, mikä antaa vanhemmilleen toivoa. Pian jopa nämä vaatimaton menestys vähenee lopulta "ei".
- Outoa kävelyä … Lapset, joilla on samanlainen diagnoosi, liikkuvat kuin puujalat, koska he eivät taivuta polviaan. Ikääntyessään jotkut heistä jäävät vain pyörätuoliin.
- Skolioosi … Sen eteneminen on väistämätöntä kaikille, joilla on Rettin oireyhtymä. Se johtuu potilaan lihasten dystoniasta, jolla on kauhea vaiva.
- Epileptiset kohtaukset … Ne toistetaan melko usein ja alkavat edistyä lapsen kolmen vuoden ikäisenä.
Asiantuntijat ilmaisevat X-kudotun taudin etenemisen neljä vaihetta. Kunkin kliininen kuva on seuraava:
- 4 kuukautta - 2 vuotta … Tässä iässä pään kasvu viivästyy, lihakset alkavat heikentyä ja kiinnostus koko ympärillämme olevaan maailmaan katoaa kokonaan.
- 2-3 vuotta … Useimmiten lapset, jotka hölmöilivät ja yrittivät kävellä ennen 12 kuukautta, menettävät hankkimansa taidot. Äänitetyn ajanjakson aikana lapsi alkaa tehdä hallitsemattomia liikkeitä käsillään.
- 3-9 vuotta vanha … Tätä ajanjaksoa voidaan kutsua melko vakaaksi vaiheeksi taudin aikana. Tämän jakson tärkeimmät indikaattorit ovat ekstrapyramidaaliset häiriöt (heikentynyt liike, lihasääni) ja henkinen kehitys.
- 9 vuotta ja sen jälkeen … Vakaan vaiheen päättymisen jälkeen selkärangan ja autonomisen järjestelmän toimintahäiriöt alkavat edistyä, ja tällaiset muutokset ovat peruuttamaton prosessi. Kohtaukset voivat pysähtyä, mutta kyvyttömyys liikkua itsenäisesti tapahtuu.
Kaikilla Rettin oireyhtymän kulun oireilla samanlaisen diagnoosin lapsen murrosikä on täysin normin mukainen. Kuulostettuja neljää vaihetta voidaan kutsua ehdolliseksi, koska paljon riippuu potilaan kehon yksilöllisistä ominaisuuksista ja patologian kehittymisen dynamiikasta.
Rettin oireyhtymän diagnostiikka
On parasta hyödyntää nykyaikaisen genetiikan mahdollisuuksia jopa lapsen synnytyksen aikana. Jos tällainen varotoimenpide on jäänyt huomiotta, sinun on heti hälyttävien oireiden yhteydessä hakeuduttava pikaisesti asiantuntijoiden apuun.
X-kudotun taudin kliinisen kuvan havaitsemiseksi on suoritettava sarja tutkimuksia:
- Neurologin kuuleminen … Vanhempien, jotka ovat alkaneet havaita poikkeamia lapsensa kehityksessä, tulisi ehdottomasti käydä terveellisen asiantuntijan luona. Lääkäri analysoi vauvan elämänhistoriaa, arvioi nuoren potilaan motorisia ja puhetaitoja ja mittaa pään ympärysmitan.
- CT (tietokonetomografia) … Neurologin kuulemisen jälkeen tämä menettely voidaan määrätä. Tämän Rett -oireyhtymän diagnosointimenetelmän avulla aivojen tila analysoidaan ja sen kehitys pysäytetään.
- EEG (elektroenkefalogrammi) … Jos tuloksen dekoodauksessa havaitaan hidas taustarytmi, tämä osoittaa X -kromosomimutaation esiintymisen kehossa.
- Elektrokardiografia … Potilailla, joilla on Rettin oireyhtymä, aivohalvauksen riski kasvaa useita kertoja. Siksi tämä menettely on yksinkertaisesti välttämätön.
- Ultraääni (ultraääni) … Tämäntyyppinen diagnoosi paljastaa Rettin oireyhtymän potilaan yksittäisten sisäelinten (maksa, munuaiset, perna ja sydän) alikehityksen. Tästä syystä potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, ovat vaarassa saada äkillisen kuoleman.
Melko usein MECP2 -geenin muodonmuutos (ensimmäisen tai toisen jakson aikana) diagnosoidaan virheellisesti autismiksi. Näiden kahden patologian välillä on kuitenkin tietty ero, jonka kokenut asiantuntija huomaa aina.
Rettin oireyhtymän hoidon ominaisuudet
Tutkijat ympäri maailmaa yrittävät edelleen löytää "ihmepillerin" vaarallisesta geneettisestä sairaudesta. Tällä hetkellä lääkärit pystyvät vain pysäyttämään tämän taudin oireiset oireet. Rettin oireyhtymää hoidetaan yleensä reseptilääkkeillä ja tavanomaisilla hoidoilla.
Lääkkeet Rettin oireyhtymään
Tällaisen tapahtuman päätarkoitus on tukea potilaan yleistä tilaa ja parantaa hänen elämänlaatuaan. Tyypillisesti tässä tapauksessa määrätään seuraava Rettin oireyhtymän hoito:
- Antikonvulsantit … Useat epilepsiakohtaukset on estettävä kiireellisesti. Karbamatsepiini, diatsepaami, difeniini, klonatsepaami ovat tärkeimpiä potilaalle määrättyjä lääkkeitä, ja ne jaetaan yksinomaan reseptillä. Annoksen määrää vain asiantuntija, koska jos lääke otetaan väärin, potilaalla on hermostuneisuutta, hallusinaatioita, allergisia reaktioita ja muita sivuvaikutuksia. Viime aikoina potilaille, joilla on tämä diagnoosi, on määrätty kouristuksia ehkäisevä lääke Lamotrigine, joka pysäyttää jänniteohjatut natriumkanavat. On kuitenkin muistettava, että kouristuslääkkeet eivät auta vaikeissa ja usein esiintyvissä kohtauksissa.
- Hypnoottinen … Rett -oireyhtymästä kärsivän potilaan on tärkeää säätää päivittäistä rutiiniaan. Tässä hän auttaa ottamalla melatoniinia, jota kutsutaan myös unihormoniksi. Potilaalle voidaan myös määrätä lääkkeitä, joilla on samanlainen vaikutus barbituraattiryhmästä. Ne tulee ottaa myös vain lääkärin ohjeiden mukaan, koska niiden vaikutukset vaihtelevat lievästä sedaatiosta anestesiaan.
- Verisuonilääkkeet … Ne on määrätty parantamaan potilaan verenkiertoa. Tässä tapauksessa potilaalle määrätään lääkkeitä, kuten Instenon, Sermion ja Felodipine.
- Nootrooppiset lääkkeet … Aivojen toiminnan stimuloimiseksi Rettin oireyhtymässä määrätään yleensä neurometabolisia aineita, kuten Pantogam, Actovegin, Piracetam ja Nootopil.
Lueteltujen lääkkeiden lisäksi potilaan sukulaisia kehotetaan ostamaan lääkkeitä, jotka tukevat sisäelinten työtä ja korjaavat potilaan käyttäytymistä.
Perinteinen hoito Rettin oireyhtymään
Kuntoutusta RTT -diagnoosin saamiseksi ei pitäisi rajoittaa pelkästään lääkkeisiin. Erittäin kattava hoito auttaa sinua saavuttamaan positiivisia tuloksia.
Perinteisen hoidon ominaisuudet:
- Liikuntahoito … Fysioterapia antaa tässä tapauksessa mahdollisuuden korjata skolioosin kehittyminen, josta useimmat Rettin oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät. Lisäksi tällaisten toimintojen kompleksi, johon liittyy hieronta, auttaa lasta oppimaan liikkumaan.
- Musiikkiterapia … Tomatis -järjestelmän mukaisella menetelmällä on parantava vaikutus, jos on tarpeen stimuloida aivoja. Kuuluisa ranskalainen perusti suunnittelunsa gregoriaanisiin lauluihin, klassisiin teoksiin (Mozart) ja valsseihin.
- Eläinhoito … Kuntoutus hevosten, delfiinien, koirien ja kissojen kanssa saa yhä enemmän suosiota. Opettajan avustama ratsastus (hippoterapia) auttaa lasta pitämään heikkenevät lihakset hyvässä kunnossa. Delfiiniterapia antaa pienelle potilaalle mahdollisuuden tutustua tähän upeaan nisäkkääseen paremmin, mutta myös uudistaa kiinnostusta ympäröivään maailmaan.
- Taideterapia … Tämän diagnoosin omaavan lapsen on tärkeää sukeltaa paitsi äänimaailmaan myös oppia reagoimaan parhaisiin mahdollisiin väreihin. Tällaiset luokat voidaan suorittaa sekä asiantuntijan ohjauksessa että kotona.
- Hydrorehabilitation … On vaikea yliarvioida veteen ja mineraalikylpyihin liittyvien hierontahoitojen vaikutusta sairaaseen ihmiseen. Tällainen hoito antaa RTT -lapselle mahdollisuuden rentoutua hieman usein esiintyvien kohtausten aikana.
- Puhetaitojen kehittäminen … Vaikka poika tai tytär, jolla on Rettin oireyhtymä, lakkaa puhumasta, sinun ei pitäisi epätoivoa. On tarpeen hakea apua asiantuntijoilta, kuten puheterapeutilta ja defektologilta.
Katso video Rettin oireyhtymästä:
Rettin oireyhtymä tytöillä ja pojilla (harvinaisissa tapauksissa) on vakava ja parantumaton sairaus. Siksi on välttämätöntä järjestää potilaalle asianmukainen hoito hänen yleisen tilansa ylläpitämiseksi. Monet tutkimuskeskukset etsivät lääkkeitä tähän patologiaan. Jotkut hiirillä tehdyt kokeet ovat jo tuottaneet positiivisia tuloksia, mikä antaa toivoa tällaisen diagnoosin omaavien potilaiden parantumisesta tulevaisuudessa.
